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诊断胎儿畸型和性别的方法


胎儿正常吗?

十月怀胎却不幸生下畸型儿,是很令人难过的经验,也是许多孕妇害怕的事。

几乎每一位孕妇做产前检查时,都会迫不及待地问医师:「我的胎儿一切都正常吗?」然而,她们却很难从医师口中得到全然满意且安心的回答。医师通常的回答是:「大体正常」、「大部分正常,小缺陷要生下来才知道」或是「没有大的缺陷」等等。

根据统计,一百个活产的婴儿中,有二至三个可能有各种大小不同的缺陷,像染色体异常(如唐氏症,又称蒙古症)、先天性心脏病、肾脏畸型、肠阻塞、兔唇、颚裂、多指症、少指症等等。由于传播媒体上经常有这一类报导,周遭的亲人朋友生下这类畸型儿的也大有人在,难怪每一位準妈妈都会担心这个问题,毕竟百分之二至三是相当高的比例。

产前诊断胎儿畸型的技术

如何在生产前诊断出畸型的胎儿,是医师们努力的目标,也是孕妇最大的期望。医界在这方面的努力一直没有停止。目前可在产前用来诊断胎儿畸型的方法有:

1.绒毛採检术:在怀孕八至十週期间做,可诊断出胎儿染色体是否异常。
2.羊膜穿刺术:通常在怀孕十六至二十週期间实施,可以测知胎儿的染色体是否正常,也可以判断胎儿是否有神经管的缺陷。

‧以上两种检查的适用对象几乎是相同的,目前医学界认为,符合下列条件的孕妇最好接受这两种检查或至少接受其中一种检查:

(1)孕妇年龄超过三十五岁,因为生下唐氏症的机会较高。
(2)夫妇之一染色体异常。
(3)以前生过唐氏症儿的孕妇。
(4)家族中有性联隐性遗传疾病的孕妇。
(5)以前生过神经管有缺失的孩子。

‧绒毛採检术和羊膜穿刺术两种检查之间也有不同的地方,譬如:

绒毛採检术在怀孕八至十週实施,如果发现胎儿有染色体异常,只要实施子宫内膜搔刮术即可中止怀孕,不仅时间与金钱较为经济,也比较安全;羊膜穿刺术则必须在怀孕十六至二十週间实施,若胎儿有问题,必须引用引产的方式才能中止怀孕,整个过程与生产差不多,不仅肉体的疼痛非常剧烈,耗费的时间与金钱较多,危险性也比较高。

绒毛採检术造成流产的机率是百分之三至五;羊膜穿刺术则不到百分之一。

绒毛採检术可能伤害到小生命,产生截肢的胎儿,机率大约是百分之一;羊膜穿刺术造成胎儿肢体伤害的机会则微乎其微。

绒毛採检术现在只能诊断出胎儿的性别与染色体异常;但羊膜穿刺术还可诊断胎儿是否有新陈代谢上的异常或神经管的缺损。

3.超音波扫描:一般妇产科医院的超音波扫描可以确认胎儿是否有较大的异常,如:无脑儿、水脑症、连体婴、胎儿水肿、肠阻塞、肠子外翻、腹部积水等等。比较精密的超音波甚至可以诊断出一些较小的异常,如:多指症、少指症、兔唇或其他内脏方面的小缺陷等等,但有些缺陷必须出生后才会发现。

4.抽验胎儿的脐带血:技术上比较困难,但可以得到的资料讯息相当多,如染色体异常、地中海型贫血、是否受到德国麻疹感染等。

5.抽验孕妇血液中的胎儿甲型蛋白和绒毛膜向性腺刺激素:此方法可换算出胎儿罹患唐氏症的危险性有多高。由于对胎儿没有任何危险,所以可用做筛检唐氏症的方法。如果血液抽验显示胎儿罹患唐氏症的机率超过二百五十分之一,再接受有流产危险性的羊膜穿刺术。胎儿甲型蛋白的浓度过高,则要考虑胎儿是否有神经管的缺陷(如无脑儿、脑膨出或脊髓膨出)。新一代的唐氏症血液筛检可靠性更高,但所需的费用也比较高(健保没有给付)。

6.母血也可测知胎儿罹患脊髓肌肉萎缩症的可能性。

7.提取胎儿蛋白细胞中的DNA:可诊断地中海型贫血和血友病。

8.胎儿镜:可深入子宫内窥视胎儿的形体,由于危险性较高,使用并不普遍。

由于现今大多数家庭生养的孩子数目不多,每一个孩子都是宝贝,也都不允许出错。如果不幸生下一个畸型儿,不仅家庭经济受影响,生活的气氛也会长久笼罩在阴影中。因此,生活在今天的準父母,一定要了解有哪些方法可以尽可能在事前诊断出胎儿是否畸型,以早做处理,避免在无意间生下一个畸型儿而抱憾终身。笔者衷心希望天下父母都能运用上述的医疗科技,帮助自己生下健康、想要的孩子。

是男孩还是女孩?
绝大部分的父母虽然口口声声说胎儿健康最重要,是男是女无所谓,但是,从口气中仍可感受出他们对胎儿性别的偏爱与无奈。这种情形在先生是独子,或前面已经生过几个女儿的孕妇表情中更为明显。因此,台湾的妇产科医师随时要準备回答孕妇提出的这个问题:「我的孩子是男孩还是女孩?」

民间的传统方法
利用传统的方法来预测胎儿性别是中国人的拿手绝活,也流传得很广,可惜都经不起科学的检验。这些方法预测男女成功的机会大约是五五波,这与你闭着眼睛乱猜的结果是一样的。这些民间方法有:

1.从孕妇的肚型来判断:孕妇的肚型尖凸,会生男孩;肚型浑圆,则生女孩。其实,孕妇的肚型与胎儿的性别没有关係。

2.观察孕妇容貌与皮肤的变化:如果孕妇的容貌变得漂亮,皮肤变得光滑,可能生女孩;反之,容貌变丑、皮肤变得粗糙,甚至脸上长满青春痘,则可能生男孩。这种说法很多人相信,但证诸事实可信度不高。

3.孕妇的口味改变:有人认为孕妇口味如果与前胎不同,则胎儿的性别也会改变。其实孕妇吸环吃酸吃甜与胎儿的性别是无关的。

4.胎心音的快慢强弱:一般认为胎心较强较慢的话,胎儿是男孩的机会较大,反之则是女孩。这种猜测胎儿男女的方法,出错的机会也很高。

医学方法
目前,妇产科医师可用来判定胎儿性别的方法中,实用而比较可靠的有:

1.超音波扫描:超音波是一种声波,到目前为止的报告显示,它对胎儿没有不良影响,因此在妇产科界使用非常普遍。

2.羊膜穿刺术:羊膜穿刺术主要是为诊断胎儿是否有染色体方面或神经管的缺陷,通常在怀孕十六至二十週期间实施。由于可以得知胎儿的染色体,因此也可知道胎儿的性别。準确度可达百分之九十九,但是有百分之一的流产机会。所以,医界不赞成只为了测知胎儿性别就做羊膜穿刺术。

3.绒毛採检术:又称「绒毛取样术」,通常在怀孕八至十週时做。主要目的和羊膜穿刺术一样,是为了诊断胎儿的染色体是否正常,但也有人用来诊断胎儿的性别。準确率可达百分之九十八。

利用绒毛採检虽然在怀孕十週左右即能判断胎儿的性别,但它可能造成流产(百分之三至五),还可能伤害胎儿,造成其手脚的残缺,因此,最好不要单爲了测知胎儿性别而接受这种检验。

4.子宫内食盐水沖洗:这是近几年来同类方法中比较实用的,通常在怀孕九週时施行。目前为止,证实安全性相当高,可靠性可达百分之九十八。但这种检查只能测知男女,无法知道胎儿的染色体是否正常,且在检查前一週内不可有性行为才能减少误差。

5.验血:可利用基因工程的技术,採取母体的血液,来判断胎儿的性别。对胎儿没有任何危险。目前较新的技术,使可靠性可提昇至百分之九十五。

(本文摘录自詹益宏医师着作《从怀孕到分娩》)

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